Sindrome de Peutz-Jeghers.-

Es un trastorno transmitido de padres a hijos (hereditario) en el cual la persona desarrolla pólipos intestinales. Una persona con este síndrome tiene un alto riesgo de padecer ciertos cánceres.

Causas

No se sabe cuántas personas están afectadas por el síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ). Sin embargo, los Institutos Nacionales de la Salud (National Institutes of Health) calculan que afecta alrededor de 1 de cada 25,000 a 300,000 nacimientos.

Existen dos tipos de SPJ:

SPJ familiar que puede deberse a una mutación en un gen llamado STK11. El defecto genético se transmite de padres a hijos (hereditario) como un rasgo autosómico dominante. Eso significa que si uno de sus padres tiene este tipo de SPJ, usted tiene una probabilidad del  50% de heredar el gen malo y padecer la enfermedad.

SPJ esporádico que no se transmite de padres a hijos y parece no tener relación con una mutación en el gen STK11.

Síntomas

Manchas pigmentadas de color marrón o azul grisáceo en los labios, las encías, el revestimiento interior de la boca y la piel

Dedos de manos y pies en palillo de tambor

Cólicos en el área abdominal

Pecas oscuras en y alrededor de los labios de un recién nacido

Sangre en las heces que se puede observar a simple vista (ocasionalmente)

Vómitos

Pruebas y exámenes

Los pólipos se forman principalmente en el intestino delgado, pero también en el colon. Una colonoscopia mostrará los pólipos en este último. El intestino delgado se evalúa ya sea con una radiografía con bario (tránsito del intestino delgado) o una pequeña cámara que se traga y toma luego múltiples imágenes a medida que viaja a través del intestino delgado (endoscopia por cápsula).

Los exámenes adicionales pueden mostrar:

Intususcepción (parte del intestino que se introduce en sí mismo)

Tumores benignos en el oído (exostosis)

Los exámenes de laboratorio pueden abarcar:

Conteo sanguíneo completo que puede revelar la presencia de anemia

Pruebas genéticas

Guayacol en heces

Capacidad total de fijación del hierro (CTFH) que puede estar asociada con anemia ferropénica

Tratamiento

Es posible que se requiera cirugía para extirpar los pólipos que causan problemas prolongados. Los suplementos del hierro ayudan a contrarrestar la pérdida de sangre.

Las personas que padecen esta afección deben ser monitoreadas por un médico y examinadas periódicamente en busca de cambios cancerosos en los pólipos.

Expectativas (pronóstico)

Puede haber un riesgo significativo de que estos pólipos se vuelvan cancerosos. Algunos estudios vinculan este síndrome con los cánceres del tubo digestivo, el pulmón, las mamas, el útero y los ovarios

Posibles complicaciones

Intususcepción (parte del intestino se introduce en sí mismo)

Pólipos que llevan a cáncer

Quistes ováricos

Tumores de los cordones sexuales

Cuándo contactar a un profesional médico

Solicite una cita con el médico si usted o su bebé presentan síntomas de esta afección. El dolor abdominal severo puede ser un signo de una situación de emergencia como la intususcepción.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética si usted está planeando tener hijos y tiene un antecedente familiar de esta afección.

Nombres alternativos

SPJ